澳扩大新生儿罕见病筛查范围 系统更精简筛查更快全澳一致

澳洲新生儿将接受更广泛的罕见健康状况检测，这也是联邦工党政府承诺的影响改革，旨在消除各地方辖区之间筛查的差异。

随着联邦政府扩大国家计划，婴儿将接受更罕见健康状况的筛查，为早期诊断铺平道路，改革后，作为这一3900万澳元改革的一部分，通过新生儿削减筛查项目检测的遗传病数量将增加到50种，包括庞贝氏症（Pompe disease）、巴登病（Batten’s disease）、桑菲利柏氏综合征（Sanfilippo Syndrome）和GAMT缺乏症在内的罕见疾病都将得到筛查。

筛查系统也会进行改革，变得更加精简。

澳洲联邦卫生部长毕那（Mark Butler ）周三表示，澳洲正在寻求筛查80种疾病，在全球都将是最多的。政府希望父母能够相信，无论他们住在哪里，孩子在哪家医院出生，都能得到适当和持续的罕见疾病筛查，筛查结果都是准确的，他们也都会得到支持和服务。

这些变化也意味着临床医生、患者团体和其他社区成员可以提交新的考量条件，一旦发现存在某种状况，通过简化的途径，有望能够在两年内进行临床评估并做出筛查决定。

去年选战期间，艾班尼斯（Anthony Albanese）做出这一选举承诺。当时他批评说，系统只能筛查25种罕见病情况，各地方辖区之间也没有明确的筛查途径。

以前，新的状况需要5到14年才能被纳入筛查范围，而且不能保证在一个地方辖区能够筛查的情况全澳通用。

罕见病之声（Rare Voices）澳洲分部行政总裁米勒称赞此次扩大范围是一个里程碑，她说，一个全国一致的筛查计划和一个明确的纳入疾病的途径，将能够支持对许多罕见病进行早期诊断，早期诊断对澳洲父母和家庭来说至关重要，能够提供最佳的即时治疗和护理。

儿童痴呆症干预倡议行政总裁马克说，精简的筛查系统将能够改变人们的生活，作为一名亲身经历过这场悲剧的母亲，作为儿童痴呆症干预倡议机构的行政总裁，她欢迎一个更快和更透明的过程，这有可能为子孙后代改善儿童痴呆症的诊断和治疗。