科学家宣布重大突破：发现引起流产和多种先天缺陷的原因并给出平价而有效的预防措施

一项引起轰动的医学突破发现了导致孕妇流产和胎儿罹患多种先天缺陷的主要原因，这可能会改变女性的备孕方式。

 

张任谦心脏研究所（Victor Chang Cardiac Research Institute）的科学家们在周四的报告中称，当器官开始发育时，烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）分子水平低在怀孕初期会损害胚胎。

研究还发现了一个有效而价格低廉的预防措施，即增加母亲的维生素B3摄入量，能够促进胚胎的NAD水平，这一发现可以显著降低全球的流产率和胎儿的先天缺陷率。该研究所的高级研究员Sally Dunwoodie教授慎重表示：“这有可能显著减少世界各地的流产量和先天缺陷胎儿的数量。”相较于20世纪90年代发现的叶酸水平和神经管缺陷之间联系的潜在影响，该报告作者称这些发现是数十年来怀孕和生育研究中最显著的进步。

据估计，全球有3%的婴儿患有严重的先天性缺陷，大约有1/4的女性至少有一次流产。约有80%的先天缺陷是不知道病因的，Dunwoodie教授表示NAD水平有可能解释大部分的缺陷情况。

该研究发现了病因和治疗方法

研究人员对四个有流产史和先天缺陷史（包括先天性心脏病、脊椎缺陷和肾缺陷）的家庭进行了基因测序。他们发现了两个基因突变，影响了生产NAD的代谢途径，这对基因的发育和修复至关重要。

研究小组随后使用CRIPSR技术模拟小鼠胚胎中的基因突变。Dunwoodie教授表示人类婴儿和小鼠胚胎都有NAD缺陷。研究人员意识到，通过将烟酸（niacin）放入怀孕小鼠的饮用水中，可以提高胚胎的NAD水平。Dunwoodie教授表示：“我们完全消除了胎儿先天缺陷。这是一个惊人的发现。”

平价的预防措施

发表在《新英格兰医学杂志》（New England Journal of Medicine）上的研究结果表明，女性在怀孕前和怀孕期间服用烟酸补充剂可以显著降低流产和胎儿先天缺陷的风险。维生素B3通常存在于肉类和绿色蔬菜中，大多数孕期复合维生素都含有烟酸。

但最近一项美国研究，对超过560名服用孕期复合维生素的女性进行调查研究，发现有1/3的女性的维生素B3含量在妊娠早期时很低，表明孕妇没有从食物中吸收足够的烟酸，或者他们可能需要补充比孕期维生素提供的还要多的烟酸。

然而，研究人员表示他们并未发现所有导致先天缺陷的的病源，保持健康的烟酸水平也不能预防所有的缺陷。科学家们现在有机会做更多的研究，这个预防措施需在人体试验中得到证实。

该研究还强调了遗传和环境因素之间的相互作用，它们可能导致胎儿先天缺陷。糖尿病、高体重指数（BMI）、炎症性肠综合症、一些处方药、乳糜泻等多种因素都会影响产生NAD的代谢途径（metabolic pathway）。Dunwoodie教授表示如果一种遗传途径不奏效，环境因素会产生压力对其造成二次打击。

对胎儿的未来期望

 

研究人员希望这一发现有助于预防像两岁的Sophia患有先天性心脏病的情况。她的母亲Jackie没有想到她会第三次怀孕，而且她在怀孕27周时被诊断出患有妊娠糖尿病（gestational diabetes）。她采取了所有适当的预防措施，顺利生下孩子并没有出现并发症。

Jakie说把女儿带回家后，发现她毫无生气也不能好好被喂养。经过一连串测试，Jakie和她老公Darren被医生告知Sophia的心脏上有一个洞。那个时候Sophia只有19个月大，被诊断为心室间隔缺损需要做手术。Jakie担心Sophia那么小怎么能做那么大的手术，不过任何能增加Sophia存活几率的事情，她都会尝试。

 

Sophia的儿科心脏外科医生David Winlaw博士表示一旦这一发现可以在人类研究中得到证实，像Sophia这样的病人会越来越少地出现在他的手术台上。

该发现是了解先天性缺陷病因的重大突破，有力地证明了在怀孕期间添加烟酸和叶酸的建议。不过在此之前要先通过人体试验来确认女性应摄取的最合适也最安全的烟酸水平。