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澳大利亚启动大规模遗传病基因筛查研究

澳大利亚日前启动了一项大规模遗传病基因筛查研究,这项研究不仅将帮助育龄夫妇评估孩子罹患严重遗传病的风险,还将探索在全国范围内开展筛查的最佳方式。

据介绍,这项研究计划在全国招募约1万对志愿者夫妇,通过采集他们的唾液或血样,筛查与750种遗传病相关的1300多个基因。

目前先导性试验阶段已经完成,研究人员开始在新南威尔士州、维多利亚州、西澳大利亚州和首都领地招募志愿者夫妇,对其展开遗传病基因筛查,并于明年将范围扩大至澳大利亚其他州和领地。

研究负责人之一、新南威尔士大学教授埃德温·柯克告诉新华社记者,携带致病基因的夫妇生下的孩子可能患脊髓性肌萎缩症、脆性X染色体综合征、地中海贫血等严重遗传病,“但大多数家庭在孩子被诊断出患有遗传病前,并没有相关家族病史,因此有机会提前筛查基因很重要”。

柯克表示,研究将对常染色体隐性遗传病和X连锁隐性遗传展开筛查。常染色体隐性遗传病由常规染色体上的隐性基因控制,若夫妇双方都携带同一个致病基因,则有四分之一的可能性生下遗传病患儿。X连锁隐性遗传的致病隐性基因在X染色体上,携带者通常是女方。

他特别指出,这项基因筛查和目前流行的无创产前基因检测以及孕早期联合筛查并不重复,它们针对的对象不同。无创产前基因检测和孕早期联合筛查的时间是在孕期,主要致力于发现胎儿的常见染色体病变如唐氏综合征等,这些病变通常涉及许多不同的基因。而新的基因筛查主要为了发现单基因遗传病,筛查的最佳时间是怀孕前。

在帮助志愿者夫妇分析遗传病风险的同时,研究人员还将探索大范围筛查的最佳方案。柯克表示,这不仅要考量成本及道德伦理问题,还要考量如何为不同文化背景和不同地区的人提供筛查服务,以及如何为生育患儿风险较高的夫妇提供最佳选择。

“通过唾液和血样采集到的DNA是相同的,因此两种方法同样准确,但对于居住在偏远地区的夫妇来说,采集唾液要方便得多。”柯克说。

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